فاویسم یا باقلایی، یک بیماری است که بر اثر کمبود دهیدروژن فسفات گلوکز ۶ سلول‌های خونی به وجود میآید. این بیماری پایه ژنتیکی دارد معمولا در اثر مصرف غذاهایی مثل باقالی یا محصولات فرآوری شده خود را نشان می‌دهد. بیشتر اوقات، کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند هیچ علامتی ندارند، اما گاهی ممکن است علائمی مانند پوست زرد، ادرار تیره، تنگی نفس و احساس خستگی ایجاد شود. توصیه می‌شود افرادی که مستعد این بیماری هستند از مصرف برخی مواد غذایی و داروها خودداری کنند. بیماری فاویسم یا باقلایی در آقایان بیشتر دیده می‌شود. این بیماری در مناطقی مثل خاورمیانه، جنوب شرق آسیا، صحرای آفریقا و مناطق مدیترانه‌ای شیوع بیشتری دارد. در ادامه این مطلب شما را با مفاهیم بیشتری از علل و علائم فاویسم آشنا خواهیم کرد.
فاویسم چیست؟
فاویسم یک بیماری خونی است که در اثر کمبود آنزیم خاصی به نام گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)، در خون بوجود میآید. زمانی که سطح این آنزیم در بدن کم می‌شود، گلبول‌های قرمز زودتر از زمان واقعی، تخریب و همولیز شده و از بین می‌روند.
از آنجایی که وظیفه حمل اکسیژن، مواد مغذی و دی‌اکسیدکربن برعهده این سلول‌های خونی است، با تخریب آن‌ها بدن با کمبود اکسیژن مواجه می‌شود و در نتیجه زندگی بیمار تهدید خواهد شد. شخص مبتلا به این بیماری باید از خوردن یکسری مواد غذایی علی الخصوص باقالی به هرشکل جلوگیری کند. همچنین برخی از داروها بخصوص داروهایی که در ترکیبات خود، آسپرین دارند نیز می‌توانند مشکل ساز شوند.
عوامل بروز حمله فاویسم
• داروهایی مانند نالیدیکسیک اسید، کلرامفنیکل، نیتروفور انتوئین، کوتریموکسازول، سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا (پریماکین، پاماکین، کلروکین، کیناکرین)، فناسیتین، مشتقات ویتامینK، متیلن بلو، پروبنسید، فنازوپریدین، آسپرین، آمینوسالیسیلیک اسید
• مواد شیمیایی (نفتالین، فنیل هیدرازین، بنزن)
• بعضی از بیماری‌ها مانند اسیدوز دیابتی و هپاتیت
• انواع باقلا ( نخود فرنگی، لوبیا سبز)
• مواد‌غذایی حاوی سولفیت: این ماده در مواد غذایی که دارای افزودنی هستند دیده می‌شود؛ از جمله آب‌میوه‌های صنعتی، آب سبزیجات، نوشابه، نوشیدنی‌های الکلی، میوه‌های خشک و ترشی‌ها حاوی سولفیت هستند.
• مواد‌غذایی حاوی منتول: از روغن نعناع به‌دست میآید و به‌عنوان افزودنی و طعم‌دهنده در برخی از مواد مانند آب‌نبات، خمیر‌دندان، دهان‌شویه و… وجود دارد.
علائم کمبود آنزیم G6PDو بروز فاویسم
علائم فاویسم و کمبود G6PD می‌تواند از نظر شدت متفاوت باشد، در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است هیچ علامتی را تجربه نکنند. قرار گرفتن در معرض محرک‌های خاص می‌تواند منجر به ایجاد کم خونی همولیتیک شود که با ویژگی‌های زیر مشخص می‌شود:
ادرار تیره رنگ: این تغییر رنگ به دلیل وجود محصولات تجزیه هموگلوبین در ادرار است که در نتیجه تخریب گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود.
زرد شدن پوست، چشم ها یا زبان (یرقان): زردی زمانی رخ می‌دهد که به دلیل افزایش تجزیه گلبول‌های قرمز، بیلی روبین (یک رنگدانه زرد) در بافت‌های بدن تجمع پیدا کند.
پوست بسیار رنگ پریده: کم خونی به دلیل کاهش تعداد گلبول‌های قرمز و کاهش ظرفیت حمل اکسیژن در خون، می‌تواند منجر به رنگ پریده‌تر شود.
ضربان قلب سریع و تنگی نفس: کم خونی منجر به کاهش اکسیژن رسانی به بافت‌ها می‌شود که منجر به مکانیسم‌های جبرانی مانند افزایش ضربان قلب و مشکل در تنفس برای برآوردن نیازهای اکسیژن بدن می‌شود.
کمردرد: برخی از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است کمردرد را به عنوان علامت کم خونی همولیتیک تجربه کنند.
تب: تب ممکن است در نتیجه عفونت رخ دهد که می‌تواند باعث همولیز در افراد مبتلا به کمبود G6PD شود.
علائم گوارشی: اسهال، حالت تهوع و درد شکم ممکن است در برخی افراد با دوره‌های همولیتیک همراه باشد.
انواع فاویسم
بیماری باقلایی انواع مختلفی دارد که می‌توان آن را به 5 دسته تقسیم کرد. مبنای این تقسیم بندی فعالیت آنزیم G6PD است.
1. کلاسI: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد ) با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)
2. کلاسII: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد) با همولیز متناوب
3. کلاسIII: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60 درصد) همولیز هنگام مواجهه با عوامل تشدید کننده
4. کلاسIV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض
5. کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض
اقدامات لازم و قابل توجه برای والدین کودک مبتلا به فاویسم
• از مصرف هر نوع باقلا، داروها و موارد ممنوعه خودداری کنید.
• برای تسکین درد و پایین آوردن تب کودک، هرگز از آسپرین استفاده نکنید. از استامینوفن آن هم با تجویز پزشک استفاده کنید.
• اگر به کودکان شیر می‌دهید هرگز باقلا و آسپرین نخورید و برای مصرف دارو با پزشک مشورت کنید.
• هرگاه به مراکز درمانی مراجعه می‌کنید، ابتلا به فاویسم را اعلام کنید تا داروهای بی‌خطر برای کودکتان تجویز شود.
مصرف ویتامین در افراد مبتلا به فاویسم
ویتامین C و E جزء آنتی‌اکسیدان‌های قوی هستند که می‌توانند از سلول‌ها محافظت کنند. ویتامین E می‌تواند میزان همولیز را کاهش دهد. ویتامین K می‌تواند باعث کاهش گلوتاتیون در گلبول‌های قرمز خون نوزادان شود. مصرف این ویتامین باعث درمان زردی نوزادان شود.
تشخیص فاویسم چگونه انجام می‌شود؟
اگر هر یک از علائم و نشانه‌های مرتبط با این بیماری را رویت کردید، باید هرچه سریع‌تر به پزشک متخصص برای بررسی و تشخیص دقیق مراجعه کنید. در ادامه روش‌های تشخیصی رایج برای این بیماری ذکر شده است:
سوابق پزشکی
معاینه فیزیکی برای ارزیابی علائم کم خونی (به عنوان مثال، رنگ پریدگی پوست، زردی)
تست فعالیت آنزیم G6PD شامل گرفتن نمونه خون و آنالیز آن در آزمایشگاه برای تشخیص قطعی کمبود G6PD و اندازه گیری فعالیت آن در گلبول‌های قرمز
آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن G6PD
توجه به این نکته مهم است که تشخیص فاویسم اساساً بر اساس ترکیبی از علائم بالینی، سطح فعالیت آنزیم G6PD و در صورت لزوم، آزمایش ژنتیکی است. برای انجام این آزمایش‌ها بهتر است به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنید.
آيا فاويسم قابل درمان است؟
اين بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سريع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمايتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.
درمان فاويسم شامل حذف عوامل محرک اين بیماری است. به عبارت ديگر شما بايد بیماری يا عفونت کودکتان را مداوا کرده و مصرف برخی داروها را متوقف کنید. برخی از کودکان که علائم شديد کم خونی را نشان می‌دهند، بايد در بیمارستان تحت درمان قرار گیرند. در بیمارستان به اين افراد، اکسیژن، مايعات و در صورت نیاز خون سالم، تزريق می‌شود. در برخی موارد بسیار نادر، اين بیماری ممکن است به مشکلات جدی جسمی منجر شود.
جمع بندی
همانطور که در این مقاله توضیح دادیم، بیماری فاویسم یک بیماری ارثی و ژنتیکی است وبه همین علت درمانی برای این بیماری یافت نشده است. تشخیص این بیماری به کمک آزمایش‌های متعددی که در این مقاله ذکر کردیم انجام می‌شود.
باید بگوییم که کسانی که به این بیماری مبتلا هستند نیاز است تا در رابطه با فاکتورهای تحریک کننده به حد کافی اطلاعات داشته باشند، تا به این ترتیب از آن‌ها دوری کرده و از شدت یافتن این بیماری جلوگیری نمایند.
سوالات متداول
آیا فاویسم می‌تواند باعث مرگ شود؟
در موارد شدید، حتی می‌تواند به نارسایی تمام یا مرگ شود. تشخیص، شاخص فاویسم معمولاً پس از شناسایی و حذف محرک ناپدید می‌شوند. زمانی که این بیماری از طریق غربالگری نوزاد شناسایی شود و به درستی مدیریت شود، کودکان مبتلا به فاویسم می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند.
چه داروهائی در بیماری باقلایی منع مصرف دارند؟
ویتامینC، ویتامینK، آسپرین، استامینوفن، نفتالین، کلرامفنیکل، کوتریموکسازول، نوالژین
چرا بیشتر مبتلایان به این بیماری پسر هستند؟
این بیماری در پسرها شایع‌تر است، چون پسرها فقط دارای یک کروموزوم X و دختران دارای دو تا از این کروموزوم هستند. بنابراین اگر ژن آنزیم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بیشتر گرفتار می‌کند.
فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد؟
با توجه به شرایط حال حاضر در دنیای پزشکی، هیچ درمانی برای بیماری فاویسم و کمبود آنزیم G6PD وجود ندارد و می‌توانیم آن را یک بیماری مادام‌العمر معرفی کنیم. اکثر افراد مبتلا به این کمبود تا زمانی که از محرک‌های حاصل از آن اجتناب کنند، یک زندگی کاملاً طبیعی و نرمال را خواهند داشت.